a. Патогенез. Болезнь возникает из-за токсического накопления меди. Уровень церулоплазмина — связывающего медь белка — у 95% больных ниже нормы.

b. Клинические проявления. Болезнь Уилсона протекает в различных клинических вариантах, затрудняющих диагностику.
Поражение печени у детей преобладает, хотя до пятилетнего возраста клинически гепатит зачастую не выражен; при развитии гепатита он может быть острым, хроническим с формированием цирроза и молниеносным.
Неврологические симптомы (тремор, дизартрия, утрата контроля тонких движений, судороги, гиперкинезы) чаще встречаются у детей старше 10 лет. Возможны психические нарушения — параличи, парезы, эпилептические припадки.
Возможна Ajwfc-негативная гемолитическая анемия.
Поражение почек, Фдоюша-подобный синдром.
Отложения меди приводят к развитию жёлто-зелёной пигментации роговицы (кольцо Кайзера- Фляйшера).
c. Диагноз
Патогномонично кольцо Кайзера-Фляйшера (осмотр при помощи щелевой лампы). Хотите жить возле моря – квартиры болгария это то, что вам нужно.
Уровень церулоплазмина снижен, что наблюдается и при других заболеваниях (содержание церулоплазмина выше 30 мг% (0,3 г/л) исключает болезнь Уилсона).
Экскреция меди с мочой повышена (> 100 мкг в сутки).
Биопсия печени. Концентрация меди свыше 250 мкг/г сухого веса.
Полезно исследовать связывание радиоактивной меди с церулоплазмином, если другие тесты не позволяют диагностировать болезнь Уилсона.