Существует множество обменных болезней, затрагивающих функции печени (например, дефицит а,-антитрипсина в периоде новорождён- ности проявляется холестазом, а у детей более старшего возраста — циррозом). В педиатрической практике особенно важны болезнь Уилсона и дефицит а,-антитрипсина.

1. Недостаточность а,-антитрипсина
a. Патогенез
У гомозигот по дефектному Z-гену (Xj-антитрипсина в сыворотке крови наблюдается тяжёлая недостаточность а,-антитрипсина, а при электрофорезе в крахмальном геле вместо нормального РіММ-белка обнаруживается малоподвижный PiZZ-белок.
Поражение печени обусловлено дефектом секреции PiZZ-белка и накоплением а,-анти- трипсина в гепатоцитах.
B. Клиника
У 5-10% новорождённых с дефектным геном а,-антитрипсина развивается холестаз.
В большинстве случаев желтуха регистрируется уже в неонатальном периоде. При тяжёлом течении смерть наступает на первом году жизни. Грудное вскармливание как будто несколько тормозит процесс из-за присутствия в материнском молоке антитрипсинов.
В более старшем возрасте наблюдаются: отставание в развитии, гепатомегалия, цирроз. Поломался автомобиль? Возможно вам понадобится перемотка двигателя.
В юношеском возрасте и у взрослых дефицит антитрипсина ведёт к эмфиземе лёгких.
с. Диагноз
Низкий уровень сывороточного aj-антитрипсина (<100 мг% или 1 г/л) и обнаруже
ние PiZZ-белка.
При биопсии печени в цитоплазме перипортальных гепатоцитов находят характерные эозинофильные гранулы.