Диагноз ставят на основании:
Количественного определения экскреции жира со стулом

Дуоденального зондирования и стимуляции секретином и панкреозимином секреции ферментов поджелудочной железы и бикарбоната
Тестов с использованием искусственных субстратов для ферментов поджелудочной железы
Терапия
Экстракты поджелудочной железы перед едой для восполнения пищеварительных ферментов
Сбалансированная и высококалорийная диета. Возможно также понадобится сказкотерапия для детей.
Панкреатиты. Рецидивирующий панкреатит возникает у части больных с сохранённой экзокринной функцией.
B. Другие желудочно-кишечные и печёночные расстройства
Меконеальный илеус новорождённых проявляется кишечной непроходимостью из-за вязкости мекония
Кишечные завалы у более старших детей
Инвагинации
Выпадение прямой кишки
Поражения печени, включая холестатический синдром новорождённых, жировое перерождение паренхимы, локальный билиарный фиброз, прогрессирующий в билиарный цирроз (у детей более старшего возраста)